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检测的意义不同基因致病,治疗计划和预后可能有差异。明确遗传根源,能更精准评估家人患病风险。症状与其它矮小症或结缔组织病容易混淆。为未来可能出现的并发症提供预警和监测依据。帮助家庭进行科学的生育规划和遗传咨询。 明确Weill-Marchesani 综合征如果孩子身材矮小,手指脚趾短粗,同时眼睛近视度数很高,这可能是Weill-Marchesani综合征。它是一种罕见的遗传病,因ADAMTS10等基

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