西安同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在西安开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在西安寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在西安,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在西安的服务顾问。
用户评价 (14条,均分4.9)
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
父亲肺癌,医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧,有点犹豫,但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性,用上了PARP抑制剂,目前病情稳定。算了一笔账,如果盲试药,副作用和经济负担可能更大。这么看,检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗,减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向,祝您父亲早日康复!
我是肝癌患者的家属,检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告,而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时,把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白,对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信,一份专业的报告加上一份透彻的解读,才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈!
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
服务和环境没得挑,五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天,期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟,但等待过程还是挺焦虑的,毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂,偶尔会出现个别样本需要复检等情况,影响了时效。我们会持续优化流程,加强各环节的时效管理,努力提供更准确的时间预估。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
我妈妈是卵巢癌,医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够,但客服解释得很清楚,说白片和蜡块都可以,还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的,省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知肿瘤患者家庭的不易,能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。
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