西安泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估，阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤)，无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者，需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点，追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组，需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳，希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个，如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个，如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个，如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个，如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异，以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB，本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异；液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活，可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血，使用专用游离DNA管，无需空腹，在西安指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块，常温邮寄即可。全程冷链运输，白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周，在线查询或纸质版寄送，无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel，在检出的突变区域准确性高(>99%)，尤其对SNV和INDEL。但需注意：液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响，晚期患者ctDNA释放多，检出率高；早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药，避免无效治疗和副作用；如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关)，MSS+MMR完整+HRR阴性，提示免疫/靶向获益有限，应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药，并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断，必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询：临床医生评估适应症，推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单：在西安合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样：组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管)，无需空腹
- 送检：样本冷链运输至检测实验室，白细胞同步分离
- 实验：NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析：生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，对照胚系变异
- 报告：生成临床解读报告，包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读：临床医生或遗传咨询师解读结果，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗？和传统测序有什么不同？
- 是的，本检测核心方法为高通量测序（NGS），能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因，而NGS可以同时检测全部188个基因，覆盖更广，信息更全，尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个，致病0个’，这代表什么？
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异，来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异，但判定为‘0个致病/可能致病’，说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS，不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限，通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌，建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性，后续治疗是不是只能盲试化疗了？
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性，免疫和PARP抑制剂获益有限，但化疗仍是标准方案之一。同时，本检测覆盖188个基因，阴性结果可避免无效靶向药，节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估，也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 检测报告可以给其他医院的医生看吗？
- 完全可以。本检测出具的是标准化NGS分子诊断报告，内容涵盖188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION突变结果及MSI、HRR、MMR状态，符合临床通用规范。您可以直接将完整报告提供给任何医院的肿瘤科或病理科医生，用于治疗决策参考。报告周期通常为2-3周。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版，不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考，用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点，不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药，建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查，仅限已确诊患者
用户评价 (14条，均分4.8)
我是自己研究了好久才选的这个产品。看中了它用的是大Panel，但价格比一些知名机构便宜一两千。看报告发现，它对于基因融合的检测方法很先进，这正是我关注的点。最终结果也很理想，找到了匹配的靶向药。感觉是花心思钻研后淘到的宝。
机构回复
为您专业的研究精神点赞！我们的产品在技术层面确实投入了大量研发，特别是在结构变异检测等难点上，力求不因价格而牺牲关键检测性能。很高兴能得到您的认可！
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
环境确实高大上，像高端私立诊所，让人放心。检测流程也顺畅。就是等待最终报告的时间比最初告知的久了两天，虽然客服有主动解释是因为复核流程，但等待期间还是挺煎熬的。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待。您说得对，我们对于报告质量有严格的多重复核流程，有时会因此略有延迟。今后我们会更优化流程并加强过程沟通，感谢您的理解。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
报告解读的医生非常厉害，不仅讲报告内容，还结合我最近的复查片子，分析了基因突变与影像学表现的可能关联，让我对病情有了更立体的认识。这水平，必须点赞！
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验，力求让基因数据与您的实际情况紧密结合，助力精准决策。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
流程上手快，从咨询到下单，在手机上全搞定了。支付方式也多样，还能分期，压力小了点。寄来的采样包里面工具齐全，说明书图文并茂，一看就懂，自己按照步骤操作也没问题。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的认可。我们努力优化线上体验，包括灵活的支付方式和清晰的自助采样指引，就是希望从细节上为用户提供便利。很高兴这些设计对您有所帮助！
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我妈妈是肺癌，化疗效果不好，我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测，想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增，医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命，非常感谢！
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者，是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利！
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
作为胃癌患者的家属，术前医生推荐做这个检测，说有助于判断预后和复发风险。报告内容非常详细，不仅有基因突变列表，还有详细的临床意义解读和用药建议。我们拿着报告和主治医生讨论后续治疗方案时，感觉心里更有底了。服务也很专业，咨询老师很有耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供全面、专业的报告，就是为了让患者和家属在制定治疗决策时能有更充分的科学依据。祝家人治疗顺利，早日康复！
检测本身没问题，结果也很有用。但我觉得配套的咨询服务可以再加强一些。比如，报告出来后，除了电话解读，如果能提供一次线上与医生或遗传咨询师的简短沟通，针对结果深度答疑，服务体验就更好了，毕竟花了这么多钱。
机构回复
您的建议非常中肯！我们正在规划更立体、更深入的咨询服务链条，包括与专业医生合作的线上问诊通道，以满足用户更深层次的解读需求。感谢您的推动，我们会努力完善！
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